Retinite pigmentosa: sei pazienti più sensibili alla luce

Con gli occhiali dotati di telecamera accesi, cinque degli otto partecipanti trattati hanno individuato e toccato un quaderno con maggiore precisione rispetto a quando li tenevano spenti (Physics World). Facevano parte di un gruppo di dieci adulti resi ciechi da una retinite pigmentosa in fase avanzata, una malattia ereditaria che riduce progressivamente la vista, e hanno ricevuto una terapia genica optogenetica i cui risultati sono ora pubblicati sul New England Journal of Medicine (NEJM paper). L’optogenetica è una tecnica che usa i geni per rendere le cellule sensibili alla luce. In questo studio, persone con una vista quasi del tutto assente hanno cercato un oggetto comune e lo hanno trovato con maggiore affidabilità, ma solo con gli occhiali accesi.

Compiti diversi, risultati diversi

Il quaderno era una delle prove, e i risultati sono cambiati a seconda del compito. Quattro partecipanti su otto hanno migliorato la capacità di trovare una scatola di punti metallici e cinque su otto quella di riconoscere l’inclinazione di una singola barra (Physics World). La prova della barra può sembrare astratta, ma distinguere una linea obliqua da una verticale è un passaggio elementare per riconoscere le forme.

Ciascuno di questi risultati confronta la stessa persona con gli occhiali accesi e poi spenti. È come provare un paio di occhiali da lettura indossandoli e togliendoli, per confrontare ciò che si riesce a vedere. La stessa persona può partecipare a più prove, quindi non si possono sommare i risultati per ottenere un unico totale.

L’Università di Basilea, uno degli istituti di ricerca coinvolti, definisce modesti i miglioramenti (University of Basel). Le prove riguardavano oggetti semplici e non permettono di stabilire se i partecipanti riescano a leggere o a riconoscere i volti.

Due misure diverse

La cifra dei «sei pazienti», ripresa da molti (Le Monde), si riferisce a un’altra misurazione: la sensibilità alla luce. Sette partecipanti su dieci sono diventati più sensibili alla luce e sei hanno registrato un miglioramento di circa quattro volte o più, un risultato che gli autori definiscono clinicamente significativo (NEJM paper). In termini quotidiani, quei sei riuscivano a percepire una luce diverse volte più fioca della più debole che riuscivano a vedere prima del trattamento.

L’articolo spiega che la soglia per definire il risultato «clinicamente significativo» deriva da studi precedenti e non era stata inserita in anticipo nel protocollo della sperimentazione. La precisazione corregge il nostro precedente articolo, che l’aveva descritta come stabilita prima dell’inizio dello studio (To Brief).

Percepire una luce più fioca e usare la vista per svolgere un compito sono due risultati diversi. Immaginate di sentire delle voci attraverso una parete: sapete che qualcuno sta parlando, ma non riuscite a seguire la conversazione. La sensibilità alla luce equivale a sapere che qualcuno parla; trovare un quaderno sul tavolo è più simile a seguirne le parole.

Per quanto riguarda quest’altra misura, i numeri sono più bassi. Quattro degli otto partecipanti che hanno completato le prove comportamentali hanno migliorato con regolarità in più di una prova (University of Basel). Le prove comportamentali misurano ciò che una persona riesce a fare con quello che vede, non ciò che l’occhio si limita a registrare. Sono stati più numerosi i partecipanti che hanno guadagnato sensibilità alla luce rispetto a quelli che hanno migliorato con costanza nei compiti pratici.

La differenza fra i due risultati rischia di sfuggire nei titoli: «sei pazienti ciechi recuperano una vista parziale» e «quattro su otto migliorano con regolarità nei test sugli oggetti» descrivono la stessa sperimentazione, ma rispondono a domande diverse. La prima è se l’occhio reagisca alla luce; la seconda, se quella risposta aiuti a svolgere un compito.

Confrontare ciascuno con se stesso

Tutti i partecipanti hanno ricevuto il trattamento e la sperimentazione non prevedeva un gruppo di confronto senza terapia (ClinicalTrials.gov record). I risultati si basano quindi sul confronto di ciascuna persona con se stessa, con gli occhiali accesi e spenti, non sul confronto fra i pazienti trattati e altri pazienti simili che non hanno ricevuto la terapia. Questo disegno permette di vedere se, il giorno della prova, gli occhiali aiutino chi è stato trattato; non consente però di isolare l’effetto della terapia da quello degli altri fattori che differiscono da una persona all’altra, come potrebbe fare una sperimentazione più ampia e controllata.

In questo piccolo studio, alcuni partecipanti trattati hanno svolto i semplici compiti sugli oggetti con maggiore precisione quando indossavano gli occhiali, e i miglioramenti della sensibilità alla luce sono stati più frequenti dei progressi costanti in quei compiti. Quando uscirà la prossima notizia su una vista recuperata, la prima cosa da controllare è a quale delle due misure si riferisca la cifra.