Seks får bedre lysfølsomhed efter genterapi

Med kamera-brillerne tændt fandt fem af otte behandlede deltagere en notesbog og rørte ved den mere præcist, end når brillerne var slukket (Physics World). De var blandt ti voksne, der var blevet blinde som følge af fremskreden retinitis pigmentosa, en arvelig sygdom, der gradvist nedbryder synet. De fik genterapi baseret på optogenetik i et forsøg, som nu er offentliggjort i New England Journal of Medicine (NEJM paper). Optogenetik er en fællesbetegnelse for teknikker, hvor gener får celler til at reagere på lys. I forsøget kunne mennesker med næsten intet syn finde en almindelig genstand mere sikkert, men kun med brillerne tændt.

Forskellige opgaver, forskellige resultater

Notesbogen var én af flere genstande i forsøget, og resultaterne afhang af opgaven. Fire af otte deltagere blev bedre til at finde en æske hæfteklammer, og fem af otte blev bedre til at afgøre, hvilken vej en enkelt streg hældte (Physics World). Det kan lyde abstrakt at skelne mellem en skrå og en lodret streg, men det er et grundlæggende skridt på vejen til at opfatte former.

Hvert tal bygger på en sammenligning af den samme person med brillerne tændt og slukket. Det svarer til at prøve nye læsebriller, tage dem af igen og sammenligne, hvad man kan se. Den samme deltager kan indgå i flere opgaver, så tallene kan ikke lægges sammen til ét samlet resultat.

Universitetet i Basel, som deltog i forskningen, beskriver forbedringerne som beskedne (University of Basel). Deltagerne blev testet på enkle opgaver med genstande, og resultaterne viser ikke, om de kan læse eller genkende ansigter.

To forskellige målestokke

Tallet »seks patienter«, som har været fremme i mange omtaler (Le Monde), stammer fra en anden måling: lysfølsomhed. Syv af de ti deltagere blev mere følsomme over for lys, og seks forbedrede sig omtrent fire gange eller mere. Forfatterne kalder den forbedring klinisk betydningsfuld (NEJM paper). I praksis kunne de seks registrere et skær, der var flere gange svagere end det svageste lys, de kunne se før behandlingen.

Ifølge artiklen bygger grænsen for, hvad der regnes som »klinisk betydningsfuldt«, på tidligere studier. Den var ikke fastlagt i forsøgsplanen på forhånd. Det retter vores tidligere omtale, hvor vi skrev, at grænsen var besluttet på forhånd (To Brief).

At kunne se svagere lys og at kunne bruge synet til en opgave er to forskellige resultater. Man kan høre stemmer gennem en væg uden at kunne følge samtalen. Lysfølsomhed svarer til at opdage, at nogen taler. At finde en notesbog på et bord ligger tættere på at følge med i, hvad de siger.

På den anden målestok er tallene lavere. Fire af de otte deltagere, der gennemførte adfærdstestene, forbedrede sig stabilt på flere af dem (University of Basel). Adfærdstest måler, hvad en person kan bruge synet til, ikke blot hvad øjet kan registrere. Flere blev mere lysfølsomme, end der viste stabil fremgang på praktiske opgaver.

Forskellen mellem de to målestokke kan let forsvinde i en overskrift. »Seks blinde patienter får delvist syn tilbage« og »fire af otte forbedrede sig stabilt på opgaver med genstande« beskriver det samme forsøg, men svarer på hvert sit spørgsmål. Det første handler om, hvorvidt øjet reagerer på lys. Det andet handler om, hvorvidt reaktionen hjælper med at løse en opgave.

Deltagerne sammenlignes med sig selv

Alle deltagere fik behandlingen, og forsøget havde ingen ubehandlet kontrolgruppe (ClinicalTrials.gov record). Resultaterne bygger derfor på, at hver deltager blev sammenlignet med sig selv med brillerne tændt og slukket. De bygger ikke på en sammenligning mellem behandlede deltagere og lignende patienter, der ikke fik behandlingen. Forsøget kan vise, om brillerne hjalp de behandlede på testdagen. Det kan ikke afgøre, hvor meget af forskellen der skyldtes behandlingen. Det kræver et større forsøg med en kontrolgruppe.

I dette lille forsøg løste nogle af de behandlede deltagere enkle opgaver med genstande mere præcist med brillerne tændt. Forbedret lysfølsomhed forekom oftere end stabil fremgang på opgaverne. Når den næste melding om genvundet syn kommer, er det første, man bør undersøge, hvilket af de to mål tallet stammer fra.