Haruldase kurtuse geeniravi kuulmiskasu püsis aastaid

Ühe haruldase päriliku kurtuse vormiga inimesed võivad nüüd tajuda helisid, millele nende kuulmissüsteem varem mõõdetavalt ei reageerinud. Hiinas kaheksas haiglas tehtud uuringus ilmnes selline muutus pärast ühekordset geeniraviannust 42 osalejast 38-l; tulemused avaldati aprillis ajakirjas Nature (Fudan University). Ravi annab rakkudele ühe konkreetse geeni toimiva koopia, mistõttu võib see aidata vaid väikest patsientide rühma. Selles rühmas oli mõõdetud kuulmise muutus aga suur.

Mida kuulmistest tegelikult mõõdab

Uuringus hinnati kuulmist testiga, kus esitatakse eri tugevusega helisid. Test registreerib kõige vaiksema heli, mis kutsub kuulmistees esile mõõdetava reaktsiooni; seda tugevust nimetatakse kuulmisläveks. Kujutagem ette raadio keeramist vaikusest valjemaks: lävi on see koht, kus heli esimest korda kostab. Mida väiksem arv, seda vaiksemaid helisid kuulmissüsteem tajub.

Enne ravi oli osalejate keskmine lävi selle spetsiaalse testi skaalal üle 97. Kõige kauem jälgitud patsientidel oli see kaks ja pool aastat pärast raviannust langenud 42-ni (Nature). Lihtsamalt öeldes reageeris kuulmissüsteem varem vaid väga valjule helile või ei reageerinud üldse, hiljem aga juba palju vaiksematele helidele.

Pikim järelvaatlus hõlmab vaid osa rühmast, sest patsiendid liitusid uuringuga eri aegadel. Harvard Medical Schooli ülevaates kirjeldatakse sama uuringu tulemusi nii, et kuulmise paranemine püsis aastaid (Harvard Medical School). Uuringul puudus kontrollrühm: kõik osalejad said ravi ning iga patsiendi tulemusi võrreldi tema ravieelse kuulmisega.

Rakkudele anti puuduv juhis

Geenid on nagu juhised, mille järgi rakud toodavad valke, keha tööd korraldavaid molekule. OTOF-geen sisaldab juhist otoferliini-nimelise valgu tootmiseks; seda vajab kõrv kuulmiseks. Selle kurtusevormiga inimesed pärivad geenist vigased koopiad, mistõttu pole nende rakkudel toimivat juhist.

Ravi viib rakkudesse toimiva geenikoopia, nagu lisataks kokaraamatusse puuduv lehekülg, et köögis saaks rooga valmistada. Eesmärk on, et rakud hakkaksid seejärel ise otoferliini tootma. Selle toimimist hinnati selle järgi, kas kuulmistee hakkas helile reageerima. Enamikul osalejatest hakkaski.

Sama täpsus piirab ravi kasutusala: see võib aidata ainult inimesi, kelle kurtuse põhjustavad vigased OTOF-geenid. Nende leidmiseks on vaja geenitesti, sest see kurtusevorm sarnaneb väliste tunnuste poolest paljude muude kuulmislanguse põhjustega.

Ohutuse osas ei täheldanud teadlased uuringu varases etapis annust piiravat toksilisust. See tähendab, et ei ilmnenud kõrvaltoimeid, mis oleksid olnud piisavalt rasked, et välistada katsetatud annuse kasutamine. Samas registreeriti neutrofiilide ehk infektsioonide vastu esmajärjekorras võitlevate valgevereliblede arvu järsk langus (Nature).

Helide kuulmisest sõnadest arusaamiseni

Madalam kuulmislävi näitab, et inimene tajub nüüd vaiksemaid helisid. See ei tähenda iseenesest tavapärast kuulmist ega ütle otseselt midagi kõnest arusaamise kohta. Mõelgem lapsele, kes saab esimesed prillid: prillid muudavad tähed selgeks, kuid lugemise peab laps alles ära õppima.

Heliga on samamoodi. Aju peab õppima müravoolust sõnu eristama ning see võtab aega ja harjutamist. Harvard Medical Schooli andmetel paranes uuringus kuulmise taastanud patsientidel järk-järgult ka kõnest arusaamine (Harvard Medical School). Paranemine toimus järk-järgult, sest keeleoskus areneb kuude ja aastatega, mitte hetkel, mil test registreerib reaktsiooni.

Seepärast tuleb neid kaht tulemust eraldi hinnata. Kuulmistulemus on tugevam: see põhineb enne ja pärast ravi tehtud otsesel mõõtmisel ning ilmnes enamikul ravi saanud patsientidest. Kõnetulemus viitab paranemisele, kuid sõltub aeglasemast protsessist, mida järelvaatluses alles jälgitakse.

Selle konkreetse päriliku kurtusevormiga inimestel näitab uuring, et üks geeniraviannus võib mõõdetud kuulmist märgatavalt parandada ning kõige kauem jälgitud patsientidel püsis paranemine. Kas see toob järjekindlalt kaasa parema kõnest arusaamise ja keeleoskuse, peab selguma nende samade patsientide edasisel jälgimisel.