Geeniterapia herkisti kuutta, neljän tulokset paranivat

Kun kameralasit olivat päällä, viisi kahdeksasta hoitoa saaneesta osallistujasta paikansi muistikirjan ja kosketti sitä tarkemmin kuin ilman laseja (Physics World). He kuuluivat kymmeneen aikuiseen, jotka olivat sokeutuneet pitkälle edenneen retinitis pigmentosan vuoksi. Tauti on perinnöllinen ja heikentää näköä vähitellen. Osallistujat saivat optogeneettistä geeniterapiaa, jonka tulokset julkaistiin New England Journal of Medicine -lehdessä (tutkimus). Optogenetiikassa geenien avulla saadaan soluja reagoimaan valoon. Kokeessa lähes täysin sokeat osallistujat löysivät tavallisen esineen aiempaa luotettavammin, mutta vain laitteen ollessa päällä.

Eri tehtävissä erilaisia tuloksia

Muistikirjatehtävä oli yksi useista testeistä, ja tulokset vaihtelivat. Neljä kahdeksasta löysi niittirasian aiempaa paremmin, ja viisi kahdeksasta arvioi oikein, mihin suuntaan yksittäinen viiva kallistui (Physics World). Viivatesti voi kuulostaa abstraktilta, mutta vinon ja pystysuoran viivan erottaminen on yksinkertainen vaihe muotojen hahmottamisessa.

Kussakin testissä osallistujan tulosta verrattiin hänen omaan tulokseensa: ensin lasit päällä, sitten ilman niitä. Vertailu muistuttaa uusien lukulasien kokeilemista: katsotaan, mitä näkee lasien kanssa ja ilman. Sama osallistuja saattoi tehdä useita testejä, joten tuloksia ei voi laskea yhteen yhdeksi kokonaisluvuksi.

Yksi tutkimukseen osallistuneista laitoksista, Baselin yliopisto, kuvaa tuloksia maltillisiksi (Baselin yliopisto). Testeissä piti tunnistaa yksinkertaisia esineitä. Ne eivät kerro, pystyvätkö osallistujat lukemaan tai tunnistamaan kasvoja.

Kaksi eri mittaria

Paljon uutisoitu luku ”kuusi potilasta” (Le Monde) koskee erillistä mittaria eli valoherkkyyttä. Seitsemän kymmenestä osallistujasta tuli herkemmäksi valolle, ja kuudella herkkyys parani noin nelinkertaiseksi tai enemmän. Tutkimuksen tekijät pitävät parannusta kliinisesti merkittävänä (tutkimus). Käytännössä nämä kuusi pystyivät havaitsemaan valon, joka oli useita kertoja himmeämpää kuin heikoinkin valo, jonka he havaitsivat ennen hoitoa.

Tutkimuksen mukaan kliinisesti merkittävän paranemisen raja perustui aiempiin tutkimuksiin, eikä sitä ollut kirjattu tutkimussuunnitelmaan etukäteen. Tieto täsmentää aiempaa juttuamme, jossa rajan kerrottiin olleen ennalta määritelty (To Brief).

Himmentyvän valon havaitseminen ja näön käyttäminen tehtävään ovat eri asioita. Kuvittele, että kuulet ääniä seinän takaa. Tiedät jonkun puhuvan, mutta et saa keskustelusta selvää. Valoherkkyys vastaa sitä, että tiedät jonkun puhuvan. Muistikirjan löytäminen pöydältä on lähempänä sitä, että ymmärrät, mitä hän sanoo.

Jälkimmäisellä mittarilla luvut ovat pienempiä. Kahdeksasta käyttäytymistesteihin osallistuneesta neljän tulokset paranivat johdonmukaisesti useissa testeissä (Baselin yliopisto). Käyttäytymistestit mittaavat, mitä ihminen pystyy näkemänsä perusteella tekemään, eivät vain sitä, rekisteröikö silmä valon. Valoherkkyys parani useammalla kuin suoriutuminen käytännön tehtävistä johdonmukaisesti.

Ero mittareiden välillä katoaa helposti otsikossa. ”Kuusi sokeaa potilasta sai osittaisen näön takaisin” ja ”neljän kahdeksasta tulos parani johdonmukaisesti esinetesteissä” kuvaavat samaa tutkimusta, mutta vastaavat eri kysymyksiin. Ensimmäinen koskee sitä, reagoiko silmä valoon. Toinen kysyy, auttaako näkö tehtävän suorittamisessa.

Osallistujien vertailu itseensä

Kaikki osallistujat saivat hoidon, eikä tutkimuksessa ollut hoitamatonta vertailuryhmää (ClinicalTrials.gov-tutkimusrekisteri). Tulokset perustuvat siis kunkin osallistujan vertailuun itseensä, lasit päällä ja pois päältä. Hoitoa saaneita ei verrattu samankaltaisiin potilaisiin, jotka eivät saaneet hoitoa. Asetelma voi osoittaa, että lasit auttoivat hoitoa saaneita testipäivänä. Se ei kuitenkaan kerro, kuinka suuri osa tuloksesta johtui itse hoidosta; sen arviointi edellyttäisi laajempaa, kontrolloitua tutkimusta.

Pienessä kokeessa osa hoitoa saaneista suoriutui yksinkertaisista esinetehtävistä tarkemmin lasit päällä. Valoherkkyys parani useammalla kuin suoriutuminen näistä tehtävistä johdonmukaisesti. Kun seuraavan kerran uutisoidaan näön palautumisesta, kannattaa ensin tarkistaa, kumpaan mittariin luku perustuu.