Gēnu terapijas dzirdes ieguvums saglabājas gadiem

Cilvēki, kuri piedzimuši ar retu iedzimtu kurluma formu, tagad spēj sadzirdēt skaņas, kas iepriekš neizraisīja nekādu izmērāmu dzirdes reakciju. Ķīnas astoņās slimnīcās veiktā pētījumā šādas pārmaiņas pēc vienas gēnu terapijas devas konstatēja 38 no 42 dalībniekiem, liecina aprīlī žurnālā Nature publicētie rezultāti (Fudan University). Terapija šūnām piegādā viena konkrēta gēna darbspējīgu kopiju, tāpēc tā var palīdzēt tikai nelielai pacientu grupai. Taču šajā grupā izmērītā dzirde uzlabojās ievērojami.

Ko īsti mēra dzirdes pārbaudē

Pētījumā dzirdi pārbaudīja, atskaņojot dažāda skaļuma skaņas. Tests fiksē klusāko skaņu, kas izraisa izmērāmu reakciju dzirdes sistēmā. Šo līmeni sauc par dzirdes slieksni. Iedomājieties, ka no klusuma pakāpeniski palielināt radio skaļumu. Dzirdes slieksnis ir skaļuma līmenis, pie kura skaņu pirmoreiz sadzird, tāpēc zemāks rādītājs nozīmē, ka dzirdamas arī klusākas skaņas.

Pirms terapijas dalībnieku vidējais dzirdes slieksnis šajā specializētajā skalā pārsniedza 97. Pacientiem, kurus novēroja visilgāk — divarpus gadus pēc devas saņemšanas —, tas bija pazeminājies līdz 42 (Nature). Vienkāršāk sakot, sākumā auss reaģēja tikai uz ļoti skaļām skaņām, ja reaģēja vispār, bet vēlāk — arī uz daudz klusākām.

Ilgākā novērošana aptver tikai daļu dalībnieku, jo viņi pētījumā iesaistījās dažādos laikos. Harvard Medical School aprakstā norādīts, ka šajā pašā pētījumā dzirdes uzlabojumi saglabājušies gadiem (Harvard Medical School). Pētījumā bija tikai viena grupa: terapiju saņēma visi, un neārstētas kontroles grupas nebija. Tāpēc katra pacienta rezultātu salīdzināja ar viņa dzirdi pirms terapijas.

Piegādā trūkstošo instrukciju

Gēni darbojas kā instrukcijas, pēc kurām šūnas veido olbaltumvielas — molekulas, kas nodrošina lielāko daļu organisma funkciju. Gēnā OTOF ir norādes olbaltumvielas otoferlīna veidošanai, un auss bez tās nespēj dzirdēt. Cilvēki ar šo kurluma formu pārmanto bojātas gēna kopijas, tāpēc šūnām nav derīgas instrukcijas.

Terapija šūnām piegādā darbspējīgu gēna kopiju — gluži kā pavārgrāmatā ieliktu trūkstošo lapu, lai virtuvē beidzot varētu pagatavot ēdienu. Tad šūnas var pašas ražot otoferlīnu. Pētījumā šo ieceri vērtēja pēc tā, vai dzirdes sistēma sāk reaģēt uz skaņām. Lielākajai daļai dalībnieku tā notika.

Tas pats precīzais darbības princips nosaka arī terapijas robežas. Gēna kopijas piegāde var palīdzēt tikai cilvēkiem, kuru kurlumu izraisījušas bojātas OTOF gēna kopijas. Lai viņus atrastu, vajadzīga ģenētiskā testēšana, jo šīs kurluma formas pazīmes neatšķiras no daudzu citu dzirdes zuduma cēloņu pazīmēm.

Pētnieki ziņojuši, ka pētījuma sākumposmā netika konstatētas tik smagas ar devu saistītas toksiskas blaknes, kuru dēļ būtu jāatsakās no pārbaudītās devas. Taču viņi reģistrēja būtisku neitrofilu skaita kritumu. Neitrofili ir baltās asins šūnas, kas pirmās iesaistās cīņā ar infekciju (Nature).

No skaņu sadzirdēšanas līdz vārdu sapratnei

Zemāks dzirdes slieksnis nozīmē, ka tagad iespējams sadzirdēt klusākas skaņas. Taču tas pats par sevi neliecina, ka cilvēks dzird ierasti, un tieši neparāda, vai viņš saprot runu. Tas līdzinās bērna pirmajām brillēm: tās padara burtus skaidrus, bet lasīt bērnam vēl jāiemācās.

Arī skaņas smadzenēm jāiemācās pārvērst vārdos, un tam vajadzīgs laiks un prakse. Kā norāda Harvard Medical School, pētījuma dalībniekiem, kuriem atjaunojās dzirde, pakāpeniski uzlabojās runas sapratne. „Pakāpeniski” ir precīzs vārds: valoda attīstās mēnešu un gadu gaitā, nevis brīdī, kad tests fiksē dzirdes reakciju.

Tāpēc šie abi rezultāti jāvērtē atsevišķi. Dati par dzirdi ir pārliecinošāki: tie balstās tiešos mērījumos pirms terapijas un pēc tās, un uzlabojums bija lielai daļai devas saņēmēju. Runas sapratnes rezultāti liecina par uzlabojumu, taču to ietekmē lēnāks process, ko pētījuma dalībniekiem vēl turpina novērot.

Cilvēkiem ar šo konkrēto iedzimto kurluma formu pētījums rāda, ka viena gēnu terapijas deva var ievērojami uzlabot izmērīto dzirdi un ka ilgāk novērotajiem pacientiem šis ieguvums saglabājās. Turpmāka šo pašu pacientu novērošana parādīs, vai dzirdes uzlabojums droši pārtop labākā runas sapratnē un valodas attīstībā.