Terapia genetică menține auzul ani la rând

Persoanele născute cu o formă rară de surditate ereditară pot percepe acum sunete care înainte nu produceau niciun răspuns auditiv măsurabil. Într-un studiu desfășurat în opt spitale din China, 38 dintre cei 42 de participanți au prezentat această schimbare după o singură doză de terapie genetică, potrivit rezultatelor publicate în aprilie în Nature (Fudan University). Pentru că terapia furnizează o copie funcțională a unei singure gene, poate ajuta doar acest grup restrâns. În rândul acestor pacienți, însă, îmbunătățirea auzului măsurat a fost mare.

Ce măsoară, de fapt, testul auditiv

Studiul a evaluat auzul cu un test care redă sunete la volume diferite. Testul înregistrează cel mai slab sunet la care apare un răspuns măsurabil pe căile auditive; nivelul se numește prag auditiv. E ca atunci când mărești volumul unui radio pornit în surdină: pragul este poziția la care începi să auzi ceva, astfel că o valoare mai mică înseamnă că ajung la ureche și sunete mai slabe.

Înainte de tratament, pragul mediu al participanților depășea 97 pe scala specializată folosită de test. La pacienții urmăriți cel mai mult timp, valoarea ajunsese la 42 la doi ani și jumătate după administrarea dozei (Nature). Cu alte cuvinte, urechea a trecut de la a reacționa doar la sunete foarte puternice, dacă reacționa, la a răspunde și la sunete mult mai slabe.

Această perioadă de urmărire îi privește doar pe o parte dintre participanți, care s-au înscris în studiu la momente diferite. Harvard Medical School descrie și ea câștigurile auditive din același studiu drept efecte care durează ani (Harvard Medical School). Studiul a avut un singur braț: toți participanții au primit terapia și nu a existat un grup netratat pentru comparație. Rezultatul fiecăruia a fost comparat cu nivelul auzului înainte de tratament.

O instrucțiune lipsă, pusă la loc

Genele funcționează ca niște rețete pe care celulele le urmează pentru a produce proteine, molecule care îndeplinesc cea mai mare parte a funcțiilor organismului. Gena OTOF conține instrucțiunile pentru producerea unei proteine numite otoferlină, de care urechea are nevoie pentru a auzi. Persoanele cu această formă de surditate moștenesc copii defecte ale genei, iar celulele lor nu au o instrucțiune funcțională de urmat.

Terapia furnizează celulelor o copie funcțională, ca și cum ai pune la loc o pagină lipsă dintr-o carte de bucate, astfel încât bucătarul să poată pregăti rețeta. Ideea este ca celulele să poată produce apoi singure otoferlină. Studiul a evaluat această ipoteză urmărind dacă traseul auditiv începea să răspundă la sunete, iar la majoritatea participanților a apărut acest răspuns.

Tocmai precizia terapiei îi stabilește și limitele. Un tratament care furnizează instrucțiunile pentru o singură genă poate ajuta doar persoanele a căror surditate este cauzată de gene OTOF defecte. Identificarea lor presupune testare genetică, deoarece această formă de surditate are manifestări similare cu cele ale multor altor cauze ale pierderii auzului.

În privința siguranței, cercetătorii nu au raportat toxicități care să limiteze doza în perioada inițială pe care studiul a fost conceput să o evalueze. Asta înseamnă că nu au apărut reacții adverse suficient de grave pentru a exclude doza testată. Au înregistrat însă și o scădere gravă a numărului de neutrofile, globulele albe care reprezintă prima linie de apărare a organismului împotriva infecțiilor (Nature).

De la perceperea sunetelor la înțelegerea cuvintelor

Un prag mai mic arată că pacientul percepe acum sunete mai slabe. Singur, acest rezultat nu dovedește că auzul a revenit la nivelul obișnuit și nu spune direct dacă pacientul înțelege vorbirea. E ca și cum un copil ar primi prima pereche de ochelari: literele devin clare, dar cititul rămâne o deprindere pe care trebuie să o învețe.

La fel se întâmplă și cu sunetele. Creierul trebuie să învețe să transforme un șir de zgomote în cuvinte, iar acest lucru cere timp și exercițiu. Potrivit Harvard Medical School, pacienții din studiu care și-au recăpătat auzul au înregistrat treptat progrese în înțelegerea vorbirii (Harvard Medical School). „Treptat” este termenul potrivit: limbajul se dezvoltă în luni și ani, nu în momentul în care testul înregistrează un răspuns auditiv.

De aceea, cele două rezultate trebuie privite separat. Cel privind auzul este mai solid: se bazează pe măsurători directe, făcute înainte și după tratament, la o mare parte dintre participanții care au primit doza. Rezultatul privind vorbirea indică o evoluție favorabilă, dar depinde de un proces mai lent, pe care studiul încă îl urmărește.

Pentru persoanele cu această formă specifică de surditate ereditară, studiul arată că o singură doză de terapie genetică poate îmbunătăți considerabil auzul măsurat, iar la pacienții urmăriți cel mai mult timp efectul s-a menținut. Continuarea urmăririi acelorași pacienți va arăta dacă aceste câștiguri se traduc în mod constant în progrese ale vorbirii și limbajului.