Génová liečba zlepšila sluch na celé roky

Pri jednej zriedkavej dedičnej forme hluchoty, s ktorou sa človek narodí, sa po génovej terapii objavila merateľná reakcia na zvuky aj u ľudí, ktorých sluch predtým na teste nereagoval. V štúdii ôsmich nemocníc v Číne sa to po jedinej dávke terapie ukázalo u 38 zo 42 účastníkov. Výsledky zverejnil v apríli časopis Nature (Fudan University). Terapia dodáva funkčnú kópiu jedného konkrétneho génu, preto môže pomôcť len tejto malej skupine pacientov. U nich však bolo zlepšenie nameraného sluchu výrazné.

Čo vlastne meria test sluchu

V štúdii merali sluch testom, ktorý prehráva zvuky s rôznou hlasitosťou. Zaznamenáva najtichší zvuk, pri ktorom sa objaví merateľná reakcia sluchovej dráhy. Táto úroveň sa nazýva prah. Predstavte si, že od nuly pridávate hlasitosť na rádiu. Prah je bod, pri ktorom prvý raz niečo začujete. Čím je jeho hodnota nižšia, tým tichšie zvuky sa k sluchovej dráhe dostanú.

Pred liečbou bol priemerný prah účastníkov nad 97 na špecializovanej stupnici, ktorú test používa. U pacientov sledovaných najdlhšie klesol dva a pol roka po dávke na 42 (Nature). Jednoducho povedané, ucho predtým reagovalo iba na veľmi hlasné zvuky, ak vôbec, a po liečbe reagovalo aj na oveľa tichšie.

Najdlhšie sledovanie sa týka len časti účastníkov, pretože do štúdie vstupovali v rôznych časoch. Harvard Medical School v správe o tej istej štúdii uvádza, že zlepšenie sluchu pretrváva roky (Harvard Medical School). Štúdia nemala kontrolnú skupinu: terapiu dostali všetci a výsledky každého pacienta porovnávali s jeho sluchom pred liečbou.

Chýbajúci návod pre bunky

Gény fungujú ako návody, podľa ktorých bunky vyrábajú bielkoviny, molekuly zabezpečujúce väčšinu práce v tele. Gén OTOF obsahuje návod na výrobu bielkoviny otoferín, ktorú ucho potrebuje na sluch. Ľudia s touto formou hluchoty zdedia chybné kópie génu, takže ich bunky nemajú použiteľný návod.

Terapia dodá bunkám funkčnú kópiu génu. Je to ako vložiť chýbajúcu stranu späť do kuchárskej knihy, aby sa podľa nej konečne dalo pripraviť jedlo. Bunky potom môžu samy vyrábať otoferín. Štúdia overovala, či sa sluchová dráha po tom začne ozývať na zvuk. U väčšiny účastníkov sa to stalo.

Práve to, že terapia dodáva návod na výrobu jednej konkrétnej bielkoviny, zároveň určuje jej hranice. Pomôcť môže len ľuďom, ktorých hluchota súvisí s chybným génom OTOF. Na ich identifikáciu treba genetické vyšetrenie, pretože navonok sa táto forma hluchoty podobá mnohým iným príčinám straty sluchu.

Výskumníci v počiatočnom období, ktoré mala štúdia sledovať, nezaznamenali toxicitu obmedzujúcu dávku. To znamená, že sa neobjavili vedľajšie účinky natoľko závažné, aby vylúčili testovanú dávku. Zaznamenali však výrazný pokles počtu neutrofilov, bielych krviniek, ktoré tvoria prvú obrannú líniu tela proti infekciám (Nature).

Od zachytenia zvukov k porozumeniu slovám

Nižší prah znamená, že človek zachytí aj tichšie zvuky. Sám osebe však nepotvrdzuje bežný sluch ani nehovorí priamo o porozumení reči. Predstavte si dieťa, ktoré dostane prvé okuliare. Vďaka nim vidí písmená ostrejšie, no čítať sa ešte musí naučiť.

Pri zvuku je to podobné. Mozog sa musí naučiť premieňať prúd zvukov na slová a potrebuje na to čas aj prax. Podľa Harvard Medical School pacienti, ktorým sa v štúdii sluch obnovil, postupne lepšie rozumeli reči. Slovo „postupne“ je tu dôležité: jazykové schopnosti sa rozvíjajú celé mesiace a roky, nie v okamihu, keď test zaznamená reakciu na zvuk.

Tieto dva výsledky preto treba posudzovať oddelene. Presvedčivejší je výsledok merania sluchu: opiera sa o priame porovnanie pred liečbou a po nej a zlepšenie sa ukázalo u veľkej časti liečených. Výsledok týkajúci sa reči naznačuje posun správnym smerom, no závisí od pomalšieho procesu, ktorý výskumníci ešte sledujú.

U ľudí s touto konkrétnou dedičnou formou hluchoty štúdia ukazuje, že jediná dávka génovej terapie môže výrazne zlepšiť nameraný sluch a že u pacientov sledovaných najdlhšie zlepšenie pretrvalo. Až ďalšie sledovanie tých istých pacientov ukáže, či sa tieto výsledky spoľahlivo premietnu aj do reči a jazyka.