UE tapprova pillola għas-subien bl-ALD ċerebrali

Immaġina tifel li jiġri, jaqra u jilgħab bħal tfal oħra, iżda eżami ta’ rutina tal-MRI jsib żona żgħira ta’ ħsara f’moħħu. Għas-subien bl-adrenolewkodistrofija ċerebrali, marda rari tal-moħħ li tintiret, din l-iskoperta issa tista’ twassal għal trattament. Fil-21 ta’ Settembru, il-Kummissjoni Ewropea awtorizzat Nezglyal (leriglitazone), mediċina li tittieħed mill-ħalq, għal dan l-istadju bikri (l-Aġenzija Ewropea għall-Mediċini).

Għaliex it-tobba jagħmlu eżamijiet lil subien li jidhru f’saħħithom

Il-marda tibda minn ġene difettuż imsejjaħ ABCD1. Normalment, dan jgħin liċ-ċelloli jeħilsu minn tip ta’ molekula tax-xaħam b’katina twila ħafna; mingħajru, dawn ix-xaħmijiet jakkumulaw (kunsens ta’ esperti).

Li tifel ikollu l-ġene difettuż ma jgħidx lill-familja meta se jibda l-infjammazzjoni fil-moħħ, u t-tobba għadhom ma jafux x’jiskatta dik il-fażi. Malli tibda, l-infjammazzjoni tattakka l-materja bajda, in-netwerk ta’ fibri iżolati li jgħaqqad żoni differenti tal-moħħ, u l-kundizzjoni tat-tifel tista’ tmur lura malajr (reviżjoni tal-marda).

Għalhekk it-tobba jżommu għajnejhom mill-qrib. Linji gwida internazzjonali jirrakkomandaw l-ewwel eżami tal-MRI fl-età ta’ sentejn, eżamijiet kull sitt xhur sakemm it-tifel jagħlaq 12-il sena, u eżamijiet ta’ kull sena minn hemm ’il quddiem (linji gwida).

Dawn l-eżamijiet spiss jinkludu injezzjoni ta’ sustanza ta’ kuntrast imsejħa gadolinju. Normalment, barriera protettiva żżommha barra mit-tessut tal-moħħ. Fejn hemm infjammazzjoni attiva, din il-barriera tista’ tnixxi fit-tarf tal-leżjoni, u s-sustanza tgħaddi minnha u tidher imdawla fuq l-eżami, bħall-umdità tinfirex tul xquq fil-ħajt.

Leżjoni li ma turix tisħiħ bil-kuntrast tidher fuq l-eżami, iżda ma turix sinjal ta’ dik it-tnixxija. Spiss tkun fi stadju aktar bikri, għalkemm il-marda ma timxix bl-istess mod f’kull tifel. Nezglyal huwa mmirat lejn dan il-grupp.

L-indikazzjoni tkopri subien ta’ bejn sentejn u 12-il sena b’leżjoni ta’ dan it-tip u bi ftit jew xejn indeboliment newroloġiku (l-Aġenzija Ewropea għall-Mediċini). It-trattament stabbilit għall-marda tal-moħħ fi stadju bikri, trapjant taċ-ċelloli staminali, jista’ jwaqqaf il-progressjoni iżda ma jistax ireġġa’ lura l-ħsara; iġorr riskji serji u jibqa’ għażla għal pazjenti eliġibbli (kunsens ta’ esperti). Nezglyal iżid pillola ma’ dawn l-għażliet.

Seba’ subien minn għoxrin

L-evidenza ġejja mill-istudju NEXUS, li fih 23 tifel ingħataw leriglitazone, mingħajr grupp ta’ tqabbil li ma ngħatax trattament (reġistru tal-istudju NEXUS). Mis-20 tifel li dwarhom kien hemm biżżejjed dejta, sebgħa, jew 35%, laħqu dak li l-istudju sejjaħ “waqfien tal-marda” (l-Aġenzija Ewropea għall-Mediċini).

Dan kien ifisser li t-tifel baqa’ stabbli kemm fil-kontrolli kliniċi kif ukoll fl-eżamijiet tal-MRI matul il-perjodu tal-istudju, jew sakemm għadda għal trapjant. Ifisser waqfa fil-marda, mhux tiswija tal-moħħ.

35% huwa riżultat tajjeb? Ir-rekords ta’ subien li ma ngħatawx trattament jissuġġerixxu li madwar 10% kienu jaslu f’dan il-punt xorta waħda (l-Aġenzija Ewropea għall-Mediċini). It-tqabbil ma’ rekords tal-passat huwa inqas sod milli ssegwi żewġ gruppi fl-istess żmien, għax it-tfal li pparteċipaw fl-istudju jistgħu jkunu differenti minn dawk fir-rekords.

Id-differenza bejn iż-żewġ gruppi fir-riżultat tispjega għaliex l-indikazzjoni hija limitata. Skont Medscape, sitta minn disgħa mis-subien b’leżjonijiet li ma kinux juru tisħiħ bil-kuntrast laħqu l-waqfien tal-marda, meta mqabbla ma’ wieħed minn 11 li l-leżjonijiet tagħhom kienu diġà jidhru mtejba bil-kuntrast. In-numri huma żgħar, iżda x-xejra tindika li l-mediċina taħdem aħjar fi stadju aktar bikri.

Effetti sekondarji rrappurtati jinkludu żieda fil-piż, nefħa fit-tebqet il-għajn u tnaqqis fl-għadd taċ-ċelloli bojod tad-demm (l-Aġenzija Ewropea għall-Mediċini). Ma jistax jiġi ġġudikat jekk hemmx ħsarat rari jew li jidhru tard minn daqstant ftit tfal.

L-awtorizzazzjoni waslet wara rifjut preċedenti ta’ indikazzjoni usa’. Imbagħad, fajl ġdid ibbażat fuq dejta pedjatrika kiseb l-approvazzjoni tar-regolaturi (pharmaphorum). L-awtorizzazzjoni ngħatat “f’ċirkostanzi eċċezzjonali”, proċedura għal mard rari ħafna fejn huwa diffiċli li tinġabar dejta kompluta. Din titlob aktar dejta dwar is-sigurtà, reġistru li jsegwi l-effettività fit-tul u aġġornamenti ta’ kull sena (l-Aġenzija Ewropea għall-Mediċini).

Minn laboratorju Spanjol għal spiżerija Ġermaniża

Il-mediċina żviluppat minn riċerka pubblika. Skont El País, fl-2010 il-grupp ta’ Aurora Pujol fl-IDIBELL-CIBERER sab li mediċina relatata, pioglitazone, naqqset l-infjammazzjoni fil-moħħ tal-ġrieden. L-istitut ta liċenzja għall-privattiva lil Minoryx, kumpanija f’Mataró li fasslet il-leriglitazone biex din tasal aħjar fil-moħħ (El País).

L-approvazzjoni tal-UE ma tfissirx li l-mediċina se tkun disponibbli fuq l-ixkafef. Minoryx u s-sieħeb kummerċjali tagħha jbassru l-ewwel tnedija fil-Ġermanja qabel tmiem l-2026, u mbagħad fi swieq oħra wara taħditiet dwar il-prezz (tħabbira). Kull pajjiż xorta jiddeċiedi jekk jipprovdix il-mediċina u jħallasx għaliha.

Anki fil-pajjiż fejn ġiet ivvintata, għadu mhux ċar jekk il-mediċina hix se tkun aċċessibbli. El País jirrakkonta dwar tifel Spanjol li ġie ttrattat għal madwar tliet snin permezz tal-użu ta’ kompassjoni, jiġifieri aċċess għal każijiet individwali qabel l-approvazzjoni. Madankollu, għadha ma ġietx ikkonfermata deċiżjoni dwar finanzjament pubbliku fi Spanja (El País).

L-indikazzjoni tagħmel l-iskeda tal-eżamijiet tal-MRI l-bieb li minnu jgħaddi t-trattament. Nezglyal jista’ jgħin biss lis-subien li l-leżjonijiet tagħhom jinstabu qabel jibdew juru tisħiħ bil-kuntrast. Għalhekk, il-valur tiegħu f’kull pajjiż jiddependi minn jekk is-subien dijanjostikati jagħmlux l-eżamijiet regolari tal-MRI tagħhom fil-ħin. Issa r-reġistru ta’ Minoryx u s-segwitu mitlub mill-Aġenzija Ewropea għall-Mediċini jridu juru jekk l-istabbiltà osservata f’numru żgħir ta’ tfal hix se ddum.