Terapija ġenetika żżomm is-smigħ aħjar għal snin

Nies li jitwieldu b’forma rari ta’ truxija ereditarja issa jistgħu juru rispons għal ħsejjes li qabel ma kienu jqanqlu ebda rispons tas-smigħ li jista’ jitkejjel. Fi prova klinika li saret fi tmien sptarijiet fiċ-Ċina, 38 minn 42 parteċipant urew din il-bidla wara doża waħda ta’ terapija ġenetika, skont riżultati ppubblikati f’Nature f’April (Fudan University). Peress li t-terapija tipprovdi kopja li taħdem ta’ ġene speċifiku wieħed, tista’ tgħin biss lil dan il-grupp żgħir. F’dan il-grupp, iżda, il-bidla fis-smigħ imkejjel kienet kbira.

X’jkejjel tassew it-test tas-smigħ

Il-prova klinika kejlet is-smigħ b’test li jdoqq ħsejjes b’intensitajiet differenti. It-test jirreġistra l-iktar ħoss baxx li jqajjem rispons li jista’ jitkejjel fil-mogħdija tas-smigħ; dak il-livell jissejjaħ il-limitu. Immaġina li qed iżżid il-volum ta’ radju li jkun mitfi. Il-limitu huwa l-punt fuq l-arloġġ fejn tibda tisma’ xi ħaġa. Għalhekk, numru aktar baxx ifisser li qed jgħaddu ħsejjes aktar baxxi.

Qabel il-kura, il-limitu medju tal-parteċipanti kien ogħla minn 97 fuq l-iskala speċjalizzata użata minn dan it-test. Fost il-pazjenti li ġew segwiti għall-itwal żmien, sentejn u nofs wara d-doża, il-limitu kien niżel għal 42 (Nature). Fi kliem sempliċi, il-widna għaddiet milli tirreaġixxi biss għal ħsejjes qawwija ħafna, jekk tirreaġixxi xejn, għal ħsejjes ħafna aktar baxxi.

Dan is-segwitu itwal ikopri biss parti mill-grupp, għax il-pazjenti ngħaqdu mal-prova klinika fi żminijiet differenti. Ir-rakkont ta’ Harvard Medical School dwar l-istess prova jiddeskrivi t-titjib fis-smigħ bħala wieħed li dam snin (Harvard Medical School). Il-prova klinika kienet ukoll mingħajr grupp ta’ kontroll. Kulħadd ingħata t-terapija u ma kienx hemm grupp li ma rċeviex kura għat-tqabbil. Għalhekk, ir-riżultati ta’ kull pazjent tqabblu mas-smigħ tiegħu stess qabel il-kura.

Riċetta nieqsa tingħata liċ-ċelloli

Il-ġeni jaħdmu bħal riċetti li ċ-ċelloli jsegwu biex jibnu proteini, il-molekuli li jagħmlu l-biċċa l-kbira tax-xogħol fil-ġisem. Il-ġene OTOF fih ir-riċetta għal proteina msejħa otoferlin, li l-widna teħtieġ biex tisma’. Nies b’din il-forma ta’ truxija jirtu kopji difettużi tal-ġene, u għalhekk iċ-ċelloli tagħhom ma jkollhomx riċetta li jistgħu jużaw.

It-terapija tagħti lil dawk iċ-ċelloli kopja li taħdem, bħallikieku ddaħħal paġna nieqsa lura fi ktieb tat-tisjir, sabiex il-kċina fl-aħħar tkun tista’ tipprepara d-dixx. L-idea hi li mbagħad iċ-ċelloli jkunu jistgħu jipproduċu l-otoferlin huma stess. Il-prova klinika evalwat din l-idea skont ir-riżultat tagħha: jekk il-mogħdija tas-smigħ bdietx tirrispondi għall-ħoss. Fil-biċċa l-kbira tal-parteċipanti, hekk ġara.

L-istess preċiżjoni tillimita t-terapija. Kura li tipprovdi riċetta waħda speċifika tista’ tgħin biss lil dawk li t-truxija tagħhom ġejja minn ġeni OTOF difettużi. Biex jinstabu dawn in-nies irid isir test ġenetiku, għax din il-forma ta’ truxija għandha l-istess sinjali esterni bħal ħafna kawżi oħra tat-telf tas-smigħ.

Fir-rigward tas-sikurezza, ir-riċerkaturi rrappurtaw li fil-perjodu bikri li l-prova kienet imfassla biex tivverifika, ma kien hemm ebda tossiċità li tillimita d-doża. Dan ifisser li ma dehru ebda effetti sekondarji tant gravi li jeskludu d-doża li kienet qed tiġi ttestjata. Madankollu, irreġistraw tnaqqis qawwi fin-newtrofili, iċ-ċelloli bojod tad-demm li huma l-ewwel difiża tal-ġisem kontra l-infezzjonijiet (Nature).

Minn meta tinstema’ ħoss għal meta jinftiehem il-kliem

Limitu aktar baxx juri li issa jqanqlu rispons ħsejjes aktar baxxi. Waħdu, iżda, ma jurix li l-persuna għandha smigħ normali u ma jgħid xejn dirett dwar kemm tifhem id-diskors. Aħseb fi tifel li jkun għadu kif kiseb l-ewwel par nuċċalijiet. In-nuċċalijiet jagħmlulu l-ittri ċari, iżda l-qari xorta waħda huwa ħila li jrid jitgħallem.

Il-ħoss jaħdem b’mod simili. Il-moħħ irid jitgħallem ibiddel fluss ta’ ħsejjes fi kliem, u dan it-tagħlim jieħu ż-żmien u l-prattika bil-ħoss. Skont Harvard Medical School, il-pazjenti li reġgħu bdew jisimgħu f’din il-prova klinika wrew titjib gradwali fil-fehim tad-diskors. “Gradwali” hija l-kelma t-tajba, għax il-lingwa tiżviluppa tul xhur u snin, mhux fil-mument li test jirreġistra rispons.

Għalhekk, dawn iż-żewġ sejbiet għandhom jitqiesu separatament. Ir-riżultat dwar is-smigħ huwa l-aktar sod. Jissejjes fuq kejl dirett, li ttieħed qabel u wara l-kura, f’parti kbira minn dawk li rċevew id-doża. Ir-riżultat dwar id-diskors jindika titjib, iżda jiddependi minn proċess aktar bil-mod li għadu qed jiġi segwit.

Għal persuni b’din il-forma speċifika ta’ truxija ereditarja, il-prova klinika turi li doża waħda ta’ terapija ġenetika tista’ ġġib titjib sostanzjali fis-smigħ imkejjel. Fil-pazjenti li ġew segwiti għall-itwal żmien, dak it-titjib baqa’ jinżamm. Is-segwitu kontinwu ta’ dawn l-istess pazjenti għad irid juri jekk dan it-titjib iwassalx b’mod konsistenti għal titjib fid-diskors u fil-lingwa.